14 Matching Annotations
  1. Last 7 days
    1. De samenstelling van de PT is een vertegenwoordiging van verschillende rollen – ingevuld op niveau van (senior) strategisch adviseur, portfoliomanager of specialist: a. twee vertegenwoordigers van beleidsdepartementen; b. drie vertegenwoordigers van uitvoeringsorganisaties: één voor het burgerdomein, één voor het bedrijvendomein en één voor uitvoeringsorganisaties breed; c. twee vertegenwoordigers van medeoverheden; d. één vertegenwoordiger van de private partijen met een publieke taak; e. één vertegenwoordiger namens de opdrachtnemers; f. één vertegenwoordiger van BZK vanuit regie verantwoordelijkheid; g. deelnemer(s) op (vaste) uitnodiging. 4 Op voorstel van de voorzitter van de PT en in afstemming met de overige deelnemers kan op bovenstaande gevarieerd worden om invulling te geven aan eventuele specifieke wensen en behoeften op een GDI-domein. 5 Voor alle GDI-partners is het op verzoek mogelijk om agendalid te zijn en mee te lezen op agenda en stukken. 6

      Deelname op sr strategisch adviseur / portfolio management niv. Geonovum zou agendalid kunnen zijn?

    2. PT heeft tot taak: a. de PGDI te adviseren over richten en prioriteren van functionaliteit op het specifieke GDI domein en toe te zien op de uitvoering daarvan; b. het leveren van inbreng voor de GDI-meerjarenvisie en het GDI-programmeringsplan; c. het vertalen van nationale en Europese ontwikkelingen naar consequenties voor de specifieke functionaliteit en de daaronder vallende afspraken, standaarden en voorzieningen; d. het ophalen van functionele wensen van afnemers, ook met oog op de aansluiting van organisatiespecifieke voorzieningen op de GDI; e. het betrekken van externe kennis en zorgen voor inbreng van private partijen; f. het signaleren en bespreken van eventuele knelpunten en dilemma’s en zorgdragen voor escalatie naar de Programmeringsraad GDI waar nodig.

      PT taken - PGDI adviseren mbt prio's (een taak PGDI) op het domein van de PT, en de uitvoering te monitoren - inbreng GDI meerjarenvisie en programmeringsplan - vertalen nationale Europese ontwikkelingen mbt consequenties, incl functionaliteiten, afsprakenstelsels en standaarden, voorzieningen. - [ ] achterhalen of #geonovumtb aanhaakt bij PT gegevensuitwisseling, en infra. Of wie dan wel

    3. wordt op elk van de vier GDI-domeinen – toegang, interactie, gegevensuitwisseling en infrastructuur – een programmeringstafel (hierna: PT) ingesteld.

      op vier GDI onderwerpen worden programmeringstafels ingesteld. - toegang - interactie - gegevensuitwisseling - infrastructuur

  2. Nov 2024
    1. Disease: Platelet-type Von-willebrand Disorder (PT-VWD)

      Patient: 17 yo, male, adopted

      Variant: GP1BA NM_000173.7: c:580C>T p.(P.Leu194Phe), Heterozygous, gain-of-function

      Phenotypes: moderate bleeding phenotype, ISTH-BAT bleeding score of 3, recurrent epistaxis, easy bruising, mild thrombocytopenia

      Family: Adopted, no other family history mentioned, segregation studies not performed.

      Genetic analysis performed: found variant in GP1BA, results obtained by sanger sequencing.

      Variant present in gnomAD(rs368111193): low allele frequency, contradictory classifications

      Variant is not present in ClinVar, LOVD, or HGMD databases

      According to this paper, ACMG guidelines classified this variant as a VUS.

      This paper entered it into Clinvar (var ID 1693270)

  3. Sep 2024
    1. heterozygous c.G380A variant in GP1BA (NM_000173.7) (Figure 1B), resulting in a missense substitution of an arginine with a glutamine at position 127

      Disease: platelet-type von Willebrand disease (PT-VWD)

      Patient: 14 yo, Male

      Variant: GP1BA NM_000173.7:c.389G>A p.(Arg127Gln), Heterozygous, Gain-of-Function (GOF)

      Located in LRR5 domain of GP1BA

      Family: Mother did not refer any bleeding symptoms (variant absent in mother) Father not available for collection of clinical history or platelet function testing

  4. Feb 2021
  5. Dec 2020
  6. Nov 2020
  7. May 2019
  8. Feb 2019
    1. mas de reconhecer que, sem os votos desse contingente de remediados de ascensão recente (talvez não fosse exagero qualificá-los como semipobres), não haveria extrema direita no poder.

      Isso aqui é interessantíssimo, inclusive para estudos futuros: se uma classe "sobe" no estrato social, como surgiu a Classe C aqui, qual a tendência de voto dela? Teria o PT dado o próprio tiro no pé? Há algo que fazer pra reverter esse quadro?