Dual loss of p110δ PI3-kinase and SKAP (KNSTRN) expression leads to combined immunodeficiency and multisystem syndromic features
PMID: 29180244
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
376 Matching Annotations
- Last 7 days
-
www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Successful Sirolimus Treatment for Korean Patients with Activated Phosphoinositide 3-kinase δ Syndrome 1: the First Case Series in Korea
PMID: 32469178
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Increased Risk for Malignancies in 131 Affected CTLA4 Mutation Carriers
PMID: 30250467
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Phenotypic and Immunological Characterization of Patients with Activated PI3Kδ Syndrome 1 Presenting with Autoimmunity
PMID:38634985
Gene:PIK3CD
HGNC:8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Dynamics of the Phosphoinositide 3-Kinase p110δ Interaction with p85α and Membranes Reveals Aspects of Regulation Distinct from p110α
PMID: 21827948
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Epstein–Barr virus-associated B-cell lymphoproliferative disorder meeting the definition of CAEBV B cell disease: a case report
PMID: 37420238
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Early-onset Crohn’s disease and autoimmunity associated with a variant in CTLA-4
PMID: 25367873
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (also known as Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V)
MONDO: 0014493
InheritancePattern: Autosomal Dominant
Prevalence: Estimated to be <1 in 1,000,000
Penetrance: More than 67% penetrant (PMID: 29729943), with childhood, adolescent, or adult onset
-
-
www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu
-
Paternal gonadal mosaicism as cause of a puzzling inheritance pattern of activated PI3-kinase delta syndrome
PMID: 29107464
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Increased expression of the PI3K catalytic subunit p110δ underlies elevated S6 phosphorylation and protein synthesis in an individual with autism from a multiplex family
PMID: 26770665
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.jacionline.org www.jacionline.org
-
Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4
PMID: 26478010
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two
PMID: 28302518
Gene: PIK3R1
HGNC: 8979
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Atypical diabetes arising from SHORT syndrome: a case report
PMID: 39735640
Gene: PIK3R1
HGNC: 8979
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Evaluation of Lymphoproliferative Disease and Increased Risk of Lymphoma in Activated Phosphoinositide 3 Kinase Delta Syndrome: A Case Report With Discussion
PMID: 30619796
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations
PMID: 25329329
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
link-springer-com.libproxy.lib.unc.edu link-springer-com.libproxy.lib.unc.edu
-
Report of a Chinese Cohort with Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome
PMID: 30499059
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Cytotoxic T Lymphocyte Antigen 4 Haploinsufficiency Presenting As Refractory Celiac-Like Disease: Case Report
PMID: 35935971
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: MONDO:0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: < 1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Neuroinflammation in CTLA-4 Haploinsufficiency: Case Report of a New Variant with Remarkable Response to Targeted Therapy
PMID: 41009791 Gene: CTLA4 HGNC: 2505
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Novel PIK3R1 mutation of SHORT syndrome: A case report with a 6‐month follow up
-
-
link.springer.com link.springer.com
-
Cytotoxic T lymphocyte‐associated antigen‐4 (CTLA-4) gene polymorphisms in a cohort of Egyptian patients with immune thrombocytopenia (ITP)
PMID:38485815
Gene:CTLA4
HGNC:2505
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
The Selective Phosphoinoside-3-Kinase p110δ Inhibitor IPI-3063 Potently Suppresses B Cell Survival, Proliferation, and Differentiation
PMID: 28713374
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.jacionline.org www.jacionline.org
-
Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency
PMID: 34111452
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
PIK3R1 mutations in individuals with insulin resistance or growth retardation: Case series and in silico functional analysis
PMID: 40420664
GENE: PIK3R1
HGNC: 8979
-
-
onlinelibrary.wiley.com onlinelibrary.wiley.com
-
Clinical efficacy of a next-generation sequencing gene panel for primary immunodeficiency diagnostics
PMID: 29077208
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Disease-related mutations in PI3Kγ disrupt regulatory C-terminal dynamics and reveal a path to selective inhibitors
PIK3CG variants p.Arg1021Cys and p.Arg1021Pro described and functionally characterized in experiments.
-
-
link.springer.com link.springer.com
-
A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer
PMID:
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency
MONDO: MONDO:0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence:
Penetrance:
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Identification of A Novel Mutation of SHORT Syndrome: A Case Report
PMID: 40860302
Interesting SHORT syndrome article requiring annotation.
-
-
www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu
-
Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ
PMID: 32681977
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
A mutation in PIK3CD gene causing pediatric systemic lupus erythematosus
PMID: 31045771
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Epstein–Barr Virus Susceptibility in Activated PI3Kδ Syndrome (APDS) Immunodeficiency
PMID: 29387064
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Note: No new variants reported, but this article is a review that provides helpful reference articles for commonly reported variants.
-
- Jul 2026
-
link.springer.com link.springer.com
-
Clinical and genetic features of CTLA-4 haploinsufficiency: a prospective study in China
PMID: 41904601 GENE: CTLA4 HGNC: 2505
-
-
link-springer-com.libproxy.lib.unc.edu link-springer-com.libproxy.lib.unc.edu
-
Activated PI3-kinase δ Syndrome: Long-term Follow-up after Cord Blood Transplantation
PMID: 27294376
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.jacionline.org www.jacionline.org
-
Hematopoietic stem cell transplantation for CTLA4 deficiency
PMID: 27102614
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (also known as Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V)
MONDO: 0014493
InheritancePattern: Autosomal Dominant
Prevalence: Estimated to be <1 in 1,000,000
Penetrance: More than 67% penetrant (PMID: 29729943), with childhood, adolescent, or adult onset
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Primary Immunodeficiencies Associated with EBV Disease
PMID: 26424649
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Note: No evidence.
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
The double-edged sword of PI3Kδ pathway-related immune dysregulation: insights from two case reports
PMID: 40971032
Gene: PIK3R1 HGNC: 8979
Gene: PIK3CD HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Cholesterol metabolism drives regulatory B cell IL-10 through provision of geranylgeranyl pyrophosphate
PMID: 32641742
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pdf.sciencedirectassets.com pdf.sciencedirectassets.com
-
Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ
PMID: 32681977
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
PI3Kδ and primary immunodeficiencies
PMID: 27616589
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Note: No case-specific evidence. Helpful literature review of the role of PIK3CD and PIK3R1 involvement in APDS.
-
-
www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com
-
Investigation of (Epi)genetic causes in syndromic short children born small for gestational age
PMID: 37758162
Gene: PIK3R1
HGNC: 8979
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Preponderance of CTLA4 Variation Associated With Autosomal Dominant Immune Dysregulation in the MYPPPY Motif
PMID: 31396201
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Phenotypic heterogeneity in IGHV-mutated CLL patients has prognostic impact and identifies a subset with increased sensitivity to BTK and PI3Kδ inhibition
PMID: 25349153
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Differential effects of CTLA-4 substitutions on the binding of human CD80 (B7-1) and CD86 (B7-2)
PMID: 8557978
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.jacionline.org www.jacionline.org
-
Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study
PMID: 27221134
Gene: PIK3R1
HGNC: 8979
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu www-sciencedirect-com.libproxy.lib.unc.edu
-
A novel monoallelic gain of function mutation in p110δ causing atypical activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS-1)
PMID: 30639166
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Everolimus-Induced Remission of Classic Kaposi’s Sarcoma Secondary to Cryptic Splicing Mediated CTLA4 Haploinsufficiency
PMID: 32562209
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
A Family with a Novel CTLA4 Haploinsufficiency Mutation and Neurological Symptoms
PMID: 33956248
Gene: CTLA4, LRBA
HGNC: 2505, 1742
Disease: CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: MONDO:0014493
InheritancePattern: AD (haploinsufficiency)
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: incomplete
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Mutations in PIK3CD Can Cause Hyper IgM Syndrome (HIGM) Associated with Increased Cancer Susceptibility
PMID: 24610295
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
An Activating Janus Kinase-3 Mutation Is Associated with Cytotoxic T Lymphocyte Antigen-4-Dependent Immune Dysregulation Syndrome
PMID: 29375547
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Novel PI3Kγ mutation in a 44-year-old man with chronic infections and chronic pelvic pain
PMID 23861857
Heterozygous patient - Is a second variant unidentified? Or is this a dominant negative variant? Or misdiagnosed due to limited genotyping method in 2013?
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Overexpression of IGF-1 in Muscle Attenuates Disease in a Mouse Model of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
PMID: 19679072
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Fatal CTLA‐4 heterozygosity with autoimmunity and recurrent infections: a de novo mutation
PMID: 29225858
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
onlinelibrary.wiley.com onlinelibrary.wiley.com
-
A somatic splice-site variant in PIK3R1 in a patient with vascular overgrowth and low immunoglobulin levels: A case report
PMID: https://doi.org/10.1002/mgg3.2271
Gene: PIK3R1
HGNC: 8979
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Cellular Mechanisms Underlying B Cell Abnormalities in Patients With Gain-of-Function Mutations in the PIK3CD Gene
PMID: 35799777
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause APDS1 in humans
PMID: 28414062
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Occurrence of B-cell lymphomas in patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ syndrome
PMID: 24698326
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Conformational disruption of PI3Kδ regulation by immunodeficiency mutations in PIK3CD and PIK3R1
PMID: 28167755
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Two neurologic facets of CTLA4-related haploinsufficiency
PMID: 32499327
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: CTLA4-related haploinsufficiency
MONDO: MONDO:0014493
InheritancePattern: AD
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: incomplete
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Activated PI3K Delta Syndrome: an Illustrative Case Report
PMID: 34115277
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
jmg.bmj.com jmg.bmj.com
-
Genes associated with common variable immunodeficiency: one diagnosis to rule them all? Free
PMID: 27250108
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Note: No Evidence
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Human primary immunodeficiency caused by expression of a kinase-dead p110δ mutant
PMID: 30336224
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
A novel CTLA-4 deletion variant in a child with refractory autoimmune hemolytic anemia: molecular and functional characterization
PMID: 41346581
Gene: CTLA-4
HGNC: 2505
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Abatacept Induces Long-Term Reconstitution of the B-Cell Niche in a Patient With CTLA-4 Haploinsufficiency
PMID: 39689284 Gene: CTLA4 HGNC: 2505
-
-
www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com
-
EXTL3, HGNC:3518
Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
OMIM: 617425
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
PMID: 35120629
Gene: ABCA4
Disease: Stargardt disease
PAPER USED TO SCORE PS4
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
ABCA4 gene sequence variations in patients with autosomal recessive cone-rod dystrophy
PMID: 12796258
Gene: ABCA4
Disease: autosomal recessive cone-rod dystrophy
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Functional Analysis and Classification of Homozygous and Hypomorphic ABCA4 Variants Associated with Stargardt Macular Degeneration
PMID: 32845050
Gene: ABCA4
Disease: Stargardt Macular Degeneration
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Molecular testing for hereditary retinal disease as part of clinical care
PMID: 17296903
Gene: ABCA4
Disease: hereditary retinal disease
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Phosphoinositide 3-kinase δ gene mutation predisposes to respiratory infection and airway damage
PMID: 24136356
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Activated PI3Kδ syndrome – reviewing challenges in diagnosis and treatment
PMID: 37600808
Gene: PIK3CD Gene: PIK3R1
HGNC: 8977 HGNC: 8979
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Case report: Pediatric patient with severe clinical course of CTLA-4 insufficiency treated with HSCT
PMID: 39624103 Gene: CTLA4 HGNC: 2505
-
-
www-clinicalkey-com.libproxy.lib.unc.edu www-clinicalkey-com.libproxy.lib.unc.edu
-
Early diagnosis of PI3Kδ syndrome in a 2 years old girl with recurrent otitis and enlarged spleen
PMID: 28842185
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Activating de novo monoallelic variants causing inborn errors of immunity in two unrelated children born of HIV-seroconcordant couples
PMID: 36382434
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Disease: Activated PI3K delta syndrome
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Immune dysregulation from a novel CTLA-4 haploinsufficiency variant
PMID: 41608053 Gene: CTLA4 HGNC: 2505
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Mutations in the adaptor-binding domain and associated linker region of p110δ cause Activated PI3K-δ Syndrome 1 (APDS1)
PMID: 28428270
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
CTLA4 Message Reflects Pathway Disruption in Monogenic Disorders and Under Therapeutic Blockade
PMID: 31156616
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Clinical Challenges: Identification of Patients with Novel Primary Immunodeficiency Syndromes
PMID: 29200144
Gene: CTLA4, PIK3CD
HGNC: 2505,
Disease: CTLA-4 haploinsufficiency, APDS/PASLI
MONDO: MONDO:0014493, MONDO:0018338
InheritancePattern: AD (haploinsufficiency), AD
Prevalence: <1 in 1,000,000. <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete, incomplete
Note: The authors say PI3KCD throughout the article, but I believe they meant PIK3CD.
-
-
journals-aai-org.libproxy.lib.unc.edu journals-aai-org.libproxy.lib.unc.edu
-
Deficiency of Phosphatidylinositol 3-Kinase δ Signaling Leads to Diminished Numbers of Regulatory T Cells and Increased Neutrophil Activity Resulting in Mortality Due to Endotoxic Shock
PMID: 28659355
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Case Report: Aplastic anemia related to a novel CTLA4 variant
PMID: 39220156 Gene: CTLA4 HGNC:2505
-
-
academic.oup.com academic.oup.com
-
Comprehensive comparison between 222 CTLA-4 haploinsufficiency and 212 LRBA deficiency patients: a systematic review
PMID: 33788257
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Spatial profiling of gastric cancer patient-matched primary and locoregional metastases reveals principles of tumour dissemination
PMID: 33229445
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
Note: NoEvidence. No variant information for PIK3CD, PIK3R1, or PIK3CG.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Phenotype, penetrance, and treatment of 133 CTLA-4-insufficient subjects
PMID: 29729943
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Polymorphism in the catalytic subunit of the PI3Kγ gene is associated with Trypanosoma cruzi-induced chronic chagasic cardiomyopathy
PMID: 33301989
A PIK3CG variant in the catalytic domain is a risk factor for some infection-induced heart issue?
-
-
www.mdpi.com www.mdpi.com
-
Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome 1: Clinical and Immunological Data from an Italian Cohort of Patients
PMID: 33080915
Gene: PIK3CD
HGNC: 8977
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Genetic Diagnosis Using Whole Exome Sequencing in Common Variable Immunodeficiency
PMID: 29225858
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
MONDO: 0014493
InheritancePattern: autosomal dominant
Prevalence: <1 in 1,000,000
Penetrance: The penetrance of the phenotype among carriers of pathogenic variants is incomplete.
-
-
www.ncbi.nlm.nih.gov www.ncbi.nlm.nih.gov
-
Immune dysregulation in human subjects with heterozygous germline mutations in CTLA4
PMID: 25213377
Gene: CTLA4
HGNC: 2505
Disease: Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (also known as Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V)
MONDO: 0014493
InheritancePattern: Autosomal Dominant
Prevalence: Estimated to be <1 in 1,000,000
Penetrance: More than 67% penetrant (PMID: 29729943), with childhood, adolescent, or adult onset
-
- Jun 2026
-
pocketcasts.com pocketcasts.com
-
I would love to take Actual, if somebody was going to do this, is to focus less on the zero-based budgeting - and if any Actual users are listening to this, don't freak out; that's always going to be there. But there's totally a capability for this to be a more generic transaction management tool
-
-
-
Independent software developers in China, like us, have 10 times more life pressure than Marak, the author of faker.js. Since ydotool has the opportunity to benefit large IT companies who won't pay a penny to us, we've changed the license to AGPLv3. These large IT companies are the main cause of life pressure here, such as the "996" working hours.
-
-
www.anthropic.com www.anthropic.com
-
For routine data prediction Opus 4.7—a general-purpose model without chemistry-specific fine-tuning—is now as good as or better than ChemDraw and MestReNova on average
大多数人认为通用AI模型在专业化学任务上必然落后于专门训练的化学软件，但作者发现Claude在没有经过化学专门微调的情况下已经能够匹敌甚至超越专业软件。这表明现代AI模型的通用能力已经足够强大，可以在特定专业领域挑战专门工具的地位，打破了AI只能作为辅助工具的传统认知。
-
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
Document de Briefing : Financement et Contrôle des Politiques Publiques dans l’Enseignement
Résumé Exécutif
Ce document synthétise les travaux de la commission d'enquête sénatoriale portant sur les mécanismes de financement des politiques publiques par des organismes privés, avec un focus spécifique sur le secteur de l'éducation nationale.
L'analyse met en lumière un renforcement significatif du cadre juridique encadrant les établissements privés hors contrat depuis 2018, marqué par une professionnalisation accrue des services de contrôle.
Toutefois, la transparence financière demeure un "angle mort" majeur.
Bien que les contrôles pédagogiques et de sécurité soient systématiques et inopinés, la traçabilité des flux financiers et l'identification des stratégies d'influence idéologique ou d'ingérence restent des défis structurels.
Les services déconcentrés (rectorats et DSDEN) plaident pour une meilleure coordination interministérielle et la mise en place d'outils d'audit financier plus rigoureux.
--------------------------------------------------------------------------------
I. Évolution du Cadre Juridique et Réglementaire
Le régime applicable aux écoles privées hors contrat a connu un durcissement notable au cours des dernières années, passant d'une logique de simple déclaration à un encadrement plus strict.
| Texte de Loi | Apports Majeurs | | --- | --- | | Loi Gatel (13 avril 2018) | Encadrement du régime d'ouverture et instauration d'un contrôle obligatoire dès la première année d'exercice. | | Loi pour l'école de la confiance (26 juillet 2019) | Renforcement de l'efficience du régime d'ouverture et du contrôle du fonctionnement. | | Loi confortant les principes de la République (24 août 2021) | Création d'une procédure de fermeture administrative par le préfet ; élargissement du contrôle au financement et à l'honorabilité des personnels. |
Changement de paradigme pour l'instruction en famille (IEF) : Le régime est passé d'une déclaration de principe à une autorisation limitée à quatre motifs spécifiques (santé, sport de haut niveau, itinérance, projet éducatif particulier), afin de prévenir les dérives.
--------------------------------------------------------------------------------
II. Mécanismes et Modalités de Contrôle
Le contrôle des établissements hors contrat repose désormais sur une organisation territoriale structurée au sein des rectorats et des directions départementales (DSDEN).
Fréquence et Nature des Inspections
-
Contrôle systématique : Effectué durant la première année d'ouverture.
-
Récurrence : Un contrôle est réalisé au minimum tous les cinq ans, ou annuellement en cas de difficultés signalées.
-
Caractère inopiné : Pour garantir l'efficacité, les inspections ne sont jamais annoncées aux établissements.
Domaines d'Intervention
Les contrôles se divisent en trois axes principaux :
-
Aspects bâtimentaires : Hygiène, sécurité et normes incendie (souvent en lien avec les services préfectoraux).
-
Aspects pédagogiques : Vérification du respect du "socle commun de connaissances et de compétences".
-
Honorabilité : Contrôle des antécédents judiciaires et du profil des personnels en contact avec les élèves.
--------------------------------------------------------------------------------
III. La Transparence Financière : Un Défi Majeur
Malgré les avancées législatives, le suivi financier des établissements privés hors contrat est identifié comme une zone de fragilité par les acteurs de terrain.
L'expertise financière
Il existe un décalage entre les compétences pédagogiques des rectorats et l'expertise financière nécessaire pour analyser des montages complexes.
-
Le rôle de la DGFIP : Les Directions Régionales des Finances Publiques apportent leur expertise pour identifier les sources de financement problématiques lors de contrôles groupés.
-
L'angle mort : Les changements de gouvernance sont suivis, mais les évolutions majeures de financement (dons massifs, changements de financeurs) ne font pas systématiquement l'objet d'une alerte ou d'une remontée d'information.
Pistes d'amélioration proposées
Les responsables des services déconcentrés suggèrent plusieurs évolutions :
-
Grille d'analyse de référence : Création d'un outil standardisé pour évaluer l'origine des fonds et la solvabilité des porteurs de projet.
-
Audit externe : Exiger un audit financier indépendant réalisé par un expert-comptable agréé pour chaque établissement.
-
Garanties financières : Conditionner l'ouverture à l'existence d'un fonds de roulement minimal.
--------------------------------------------------------------------------------
IV. Vigilance Pédagogique et Valeurs de la République
La commission souligne des risques de dérives idéologiques au sein de certains établissements hors contrat, notamment à travers les supports pédagogiques.
-
Manquements graves au socle commun : Des rapports d'inspection ont révélé des cas de révisionnisme historique (omission du rôle de Vichy, déni du génocide juif, manuels d'histoire orientés).
-
Réaction administrative : En cas de manquement, une mise en demeure est adressée à l'établissement.
Si une fermeture administrative est possible, elle reste rare pour des motifs purement pédagogiques, l'État privilégiant souvent une phase d'accompagnement pour un retour à la conformité.
- Cellules "Valeurs de la République" : Ces unités spécialisées interviennent immédiatement en cas de signalement de propos ou de comportements contraires aux principes républicains, indépendamment des procédures de sanction classiques.
--------------------------------------------------------------------------------
V. Intervention des Associations et Risques d'Influence
L'intervention d'acteurs extérieurs, notamment pour l'éducation à la vie affective et sexuelle (EVARS), fait l'objet d'une surveillance particulière.
Cadre d'intervention
-
Complémentarité : L'action associative doit être un appui aux activités d'enseignement et respecter la continuité pédagogique.
-
Agrément : Bien que non obligatoire dans toutes les situations, l'agrément préalable est une garantie de neutralité et de respect des principes de laïcité.
Risques identifiés
-
Influence idéologique : Risque que des associations utilisent l'accès au milieu scolaire pour promouvoir des vues partisanes ou religieuses.
-
Recherche de gains financiers : Vigilance face à des structures cherchant un profit commercial sous couvert d'activités associatives.
-
Traçabilité : Nécessité de créer des outils de suivi permettant aux directeurs d'école et chefs d'établissement de connaître l'historique et le profil des intervenants extérieurs.
--------------------------------------------------------------------------------
VI. Conclusion : Vers une Coordination Interministérielle Accrue
La gestion des risques liés au financement privé dans l'éducation nécessite une approche décloisonnée.
La collaboration entre l'Éducation Nationale, le ministère de l'Intérieur (préfectures), l'Économie (DGFIP) et le ministère du Travail est jugée indispensable.
L'objectif final est de passer d'un contrôle réactif à une stratégie de prévention structurée, garantissant que chaque enfant bénéficie d'un environnement éducatif conforme aux valeurs de la République et protégé de toute influence indue.
-
Tags
Annotators
URL
-
- May 2026
-
www.technologyreview.com www.technologyreview.com
-
general-purpose reasoning model in the vein of GPT-5.5
大多数人认为专业化的AI模型在科学研究中比通用模型更有效，但作者认为OpenAI使用通用推理模型而非专门数学模型就能证明重要数学猜想，这挑战了AI研究需要高度专业化工具的主流观念，暗示通用AI代理可能很快能在科学领域取得独立贡献。
-
-
-
The proof came from a new general-purpose reasoning model, rather than from a system trained specifically for mathematics, scaffolded to search through proof strategies, or targeted at the unit distance problem in particular.
大多数人认为解决复杂的数学问题需要专门训练的数学系统或针对特定问题的定制化AI模型。但作者认为一个通用推理模型就能解决离散几何中的核心问题，这挑战了AI在专业领域应用的常规认知，表明通用AI可能比专用系统更有突破性。
-
- Apr 2026
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
proband at age 5, targeted testing of ABCA4
Case#: 1
DiseaseAssertion: stargardt disease originally but didn;t have fishtail flecks
FamilyInfo: both unaffected parents carrying heterozygous MFSD8 variants
CasePresentingHPOs:HP:0001272
CaseHPOFreeText:at 5 years old BCVA was measured at a Snellen equivalent at 0.13 in both eyes, at age 8, BCVA had decreased to 0.07 in both eyes, complete absence of all retinal responses on full‐field flash ERG, No fishtail flecks typical of Stargardt disease were observed
CaseNotHPOs: n/a
CaseNotHPOFreeText:n/a
Genotyping Method: HaloPlex target enrichment kit amplified and sequenced using illumina, then WES
PreviouslyPublished: n/a
Variant: c.3113C>T p.(Ala1038Val)
ClinVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/7894/
SupplementalData: MFSD8 variants identified
-
- Mar 2026
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
A 19-year-old female
Case#: 19 year old woman
DiseaseAssertion: Stargardt disease (STGD)
FamilyInfo: no family history of ocular disease
CasePresentingHPOs:HP:0025158
CaseHPOFreeText:20/25 in the right eye and 20/25-1 in the left eye, small irregular perifoveal lesions of both increased and decreased autofluorescence
CaseNotHPOs:na
CaseNotHPOFreeText:na
Genotyping Method: next gen sequencing
PreviouslyPublished: na
Variant: c.6079C > T, p.(Leu2027Phe) c.4139C > T, p.(Pro1380Leu)
ClinVar: not found not found
CAID: not found not found
SupplementalData: “black shadow” in the right eye after getting hit by a volley ball
-
Superotemporal predisposition to traumatic subretinal fibrosis in Stargardt disease: A case report
PMID:39917552
Gene: ABCA4
HGNC ID: 34
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
A 43-year-old white female
Case#: 43 year old woman II:2
DiseaseAssertion: Stargardt disease (STGD1)
FamilyInfo: none of family had co-existing systemic disorders, father carried variant, probands affected suster did not
CasePresentingHPOs:HP:0000007
CaseHPOFreeText: loss of ellipsoid zone, mascular dystrophy with features of bull's eye maculopathy,
CaseNotHPOs: na
CaseNotHPOFreeText: na
Genotyping Method: sanger sequencing
PreviouslyPublished: n/a
Variant: c.4685 T > C, p.(I1562T)
ClinVar: not found
CAID: not found
SupplementalData: probands affected sister did not carry the ABAA4 variant, indicating ABCA4 was not relevant to mascular dystrophy in family, CRX variant was also found
-
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
The proband
Case#:case 1 II:4
DiseaseAssertion: Stargardt disease (STGD1)
FamilyInfo: mother has identical phenotype as proband, dad and sister asymptomatic, brother was symptomatic at 8 years old, other brother symptomatic at 15 years old.
CasePresentingHPOs: HP:0000007
CaseHPOFreeText: at age 50, with central visual imparement in right eye, 20/40 right, 20/20 left, linear and branching hyperautofluorescent subretinal deposits and extrafoveal RPE atrophy in both eyes,
CaseNotHPOs: n/a
CaseNotHPOFreeText: n/a
Genotyping Method:
PreviouslyPublished: n/a
Variant: c.6031_6044delins18M/p.(Ile2003LeufsTer41)
ClinVar: not found
CAID: not found
SupplementalData:
-
-
stylo.ecrituresnumeriques.ca stylo.ecrituresnumeriques.ca
-
comme par exemple
telles que ?
-
en outre
supprimer ?
-
En effet,
Supprimer ?
-
ici
supprimer ?
-
de la BnF
redondant, je propose de le supprimer car le contexte de la BnF a été précédemment introduit.
-
, au fil des années,
Supprimer ?
-
qui est au centre de la mission désormais
"désormais au centre de la mission profondément..." ?
-
et
Pour éviter de rendre la phrase trop longue je proposerais de mettre un point ici et de continuer ainsi :
"...archive. Ils et elles contribuent ..."
-
sont donc dans une relation dynamique à l’archive
"être dans une relation dynamique" suggère un état passif des chercheurs et chercheuses. Je propose de reformuler légèrement le verbe :
"entretiennent donc un rapport dynamique à l'archive"
-
, nous l’apprend
je propose de supprimer ce groupe de mots pour alléger le texte.
-
aussi
je propose de supprimer ce terme pour alléger le texte.
-
les nouveaux usages que les remédiations et les réécritures (aussi matérielles, d’un support à l’autre, d’un geste à un autre) rendent possibles.
L'unité de sens de cette phrase ne semble pas être sur le même plan que "la passerelle entre mémoire et nouvelles possibilités".
Pour faciliter la lecture, je propose de la séparer et de la reformuler ainsi :
"...nouvelles possibilités. Les remédiations et les réécritures (aussi matérielles, [...]) rendent possibles les nouveaux usages."
-
la mémoire et les
J'ai retiré les articles dans la dernière version pour alléger :
[...] passerelle entre mémoire et nouvelles possibilités.
-
donc
je propose de remplacer par "ainsi" pour éviter les répétitions de "donc".
-
comme le montre bien l’exemple de la patrimonialisation
Pour éviter les répétitions et alléger le texte, je propose de reformuler ainsi :
[…] tel que le montre la patrimonialisation […]
-
direct
Je propose de supprimer ce terme pour alléger le texte.
-
si pertinemment
je propose de supprimer cette partie de la phrase pour alléger le texte, sans dénaturer le propos.
-
d’ailleurs
Je propose de supprimer ce terme pour alléger le texte.
-
au sein des départements
Je propose de supprimer cette partie de la phrase pour alléger le texte.
-
comme
Peut être supprimer pour alléger le texte.
-
plus particulièrement
Peut être supprimer pour alléger le texte.
-
En effet,
Peut être supprimer pour alléger le texte.
-
- Feb 2026
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Focal choroidal excavation in Stargardt’s dystrophy
PMID:328843395
Gene: ABCA4
HGNC ID: 34
Tags
Annotators
URL
-
- Jan 2026
-
-
6:22 "what I think a lot of people don't understand is, when you take all of these different datasets, and you start to overlay them on top of each other, pattern recognition, calculator brain being one of the things that I'm gifted with, is you get to the conclusions that one must draw when you start layering all the different datasets on top of each other like lasagna, is, this place is going to shit, and it's going to shit pretty quickly. There's a lot of information being thrown out as far as 2027 is concerned with the timeline."
general intelligence versus special intelligence. maximum abstraction. global view. wholistic view. element fire @ alchemy. intuiting @ carl jung. role model @ Martin Gerlach 2018. communist @ hans eysenck.
-
- Dec 2025
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
killing large groups of people who often at the prime of their working age means suddenly you're losing often decades or centuries of working hours as well. In every single case, it's a wasteful use of energy. Conspicuous consumption or as a way of saying I am more important than you. I have higher status than you do.
for - status competition - conspicuous consumption - war - waste in general
- SRG comment - status
- luxury consumption is status symbol
- Deep Humanity interventions
- SRG comment - status
-
- Sep 2025
-
www.finley-lab.com www.finley-lab.com
-
difficult to measure
If at all it would be very destructive
-
to identify features for consideration in the subsequent wrangling and analysis
The target variables we are typically interested in are rarely "measurable" (volume, biomass, biodiversity, ....). It is another important task of the data analyst to to identify and calculate the essential target variables or requested information from the data (features) at hand. In most cases this require the application of models.
-
For example, field crews collect forest inventory data to answer questions about the amount and location of timber or non-timber resources. Monitoring data are collected to understand change in forest characteristics. Highly detailed individual tree data are collected to understand allometry, which is the growth and size relationship between different parts of an organism. Experimental manipulations of trees, stands, or forests are used to better understand how environmental change and disturbance events impact individual growth rates and trends in population demographics.
It is maybe helpful for the reader to distinguish between typical observational studies (forest inventories aim at estimating status and change) and experimental studies (investigating effects of treatments or researching into dynamics)
-
50% to 80% of an analyst’s time is spent data wrangling
I can confirm ;-)
-
- Aug 2025
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Single coronary artery presenting dilated cardiomyopathy and hyperlipidemia with the SCN5A and APOA5 gene mutation: A case report and review of the literature
PMID: 37288251
Gene: SCN5A
HGNC ID: 10593
-
- Jul 2025
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
A Revised Classification of Primary Iron Overload Syndromes
PMID: 38638373
Gene: NR
HGNC ID: NR
Tags
Annotators
URL
-
-
Local file Local file
-
In short: Book ix of the Summawas the nearest thing to an MBA textbook that the fifteenth century had tooffer. And one of the first lessons that its aspirational readers digested wasthat every business needed at least four blank books – the memoriale, orday book, the giornale, or journal, the quaderno, or general ledger, and abook for correspondence – and maybe even a fifth, the squartofoglia, or
waste book.
-
-
stylo.ecrituresnumeriques.ca stylo.ecrituresnumeriques.ca
-
Pour résumer ma lecture :
La proposition a beaucoup de points forts (ce qui n'est pas évident au vu d'un sujet qui est souvent traité simplement au niveau du résultat) et plusieurs éléments peuvent en faire un essai à condition que la démarche personnelle exploratoire soit assumée et expliquée comme telle dès le début.
Le début du texte est, il me semble, un peu plus fort et construit que certaines des explorations / observations qui suivent, cela demanderait un petit travail de rééquilibrage pour que les remarques soient toutes associées à la démarche et que l'on ne demeure pas seulement sur un constat vis-à-vis des images produites (ce qui est le risque majeur encore une fois au vu du sujet). Je conseillerai également d'aller encore plus loin dans la transparence des processus de création : les schémas sont très beaux et apportent beaucoup, mais je vous invite à montrer encore davantage les coulisses si possibles (et surtout même des ratés des expériences).
Je serai ravie de relire une seconde version, je pense que cet article a du potentiel !
-
J’ai fabriqué
Un élément qui peut être réfléchi pour l'ensemble de l'article est l'usage de terminologie de fabrication (qui me semble très porteuse, bricolé, façonner, etc.) mais en gardant en tête que la question de l'auctorialité (/intention) se pose aussi quand l'outil détermine plus profondément le produit mais aussi le processus de création. Peut-être que ce trouble peut être insufflé dans la terminologie ou dans les expressions.
-
Le « Paragraphica » de Bjørn Karmann, une autre source d’inspiration
J'introduirai davantage la suite des inspirations qui suivent : justement en remaniant un peu l'entrée en matière. Je trouve intéressante la démarche de prise en main et de réflexion personnelle et le texte apparaît suffisamment documenté pour être considéré comme un essai : mais justement, il va être nécessaire d'expliciter dès le début (et dans le résumé) cette interprétation de l'essai comme un parcours personnel au travers des images / témoignages / bricolages
-
- Jun 2025
-
link.springer.com link.springer.com
-
Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT
PMID: 36633690 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: Autosomal Recessive
-
- May 2025
-
sites.bu.edu sites.bu.edu
-
GENERAL METHODS
Report about study participants and details about visual stimuli, rivalry task, and perceptual selection measure implemented in the study. "Catch trials" were used to control for response bias, and eye-dominance was measured so that participants with >85% dominance of one eye could be excluded.
-
-
philpapers.org philpapers.org
-
Experienceenriches language by rooting its structures in the robust structures of perceived things(perceiving the skin as sunburned fills out the meaning of “My skin is sunburned”)
for - key insight - language - induction leads to general categories - neonates experience reality as a continuous, unbroken stream of consciousness - To form objects required object permanence - which in turn requires us to impute general categories first, - which is constructed upon a process of induction - based on the raw material of particular, remembered gestaltic experiences - ideas ( and therefore words) are essentially constructed categories that allow us to unite entire series of remembered, gestaltic experiences of phenomenological reality - Consider the author's example of sunburned skin: - Suppose the is an infant for whom the word 'skin' does not have a meaning. - The infant may have experienced many separate pre-linguistic, gestaltic experiences involving his skin: - sunburned skin - itchy skin - skin scalded by hot water - skin that is cold - dirty skin from playing in the dirt - clean skin after waking the dirt off - cut skin from a knife cutting it accidentally in the kitchen - bandaged and healed skin - All of these gestaltic experiences, when accompanied by the appropriate vocalisations of the caretaker who is present that use the word 'skin' help the infant to construct the category meaning of the word 'skin' - Early language training is an induction-intensive process - Unless we learn how to construct abstract categories at a young age, we cannot become proficient abstract language users as adults - By abstract, I mean the category nature of word s and ideas, which give them their flexibility and modularity
-
- Mar 2025
-
ia601505.us.archive.org ia601505.us.archive.org
-
2. Es general a toda la sociedad y no inherente a algún individuo particular.
-
- Feb 2025
-
herbertograca.com herbertograca.com
-
Last, but not least, we have our own extensions to the language. As explained in the previous post on this series, this is code that could be part of the language but, for some reason, it’s not. In the case of PHP we can think, for example, of a DateTime class based on the one provided by PHP but with some extra methods. Another example could be a UUID class, which although not provided by PHP, it is by nature very aseptic, domain agnostic, and therefore could be used by any project independently of the Domain.
-
- Jan 2025
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
Voici un document de synthèse détaillé, reprenant les thèmes principaux et les idées clés des extraits que vous avez fournis, avec des citations pertinentes :
Document de Briefing : Analyse du Colloque du Conseil d'État sur la Notion d'Intérêt Général
Introduction
Ce document synthétise les principaux points abordés lors du colloque du Conseil d’État sur la notion d’intérêt général, en s'appuyant sur les extraits fournis.
Le colloque a exploré la nature, l'évolution, et les défis posés par cette notion centrale du droit public, en examinant son application par le juge administratif et son interaction avec les intérêts particuliers, les libertés publiques et l'action des différents acteurs, y compris les collectivités territoriales et la société civile.
Thèmes Principaux et Idées Clés
L’intérêt général comme dépassement des intérêts particuliers et rôle de l’État
Synthèse et perspectives : L'intérêt général est présenté comme un principe qui transcende les intérêts individuels et catégoriels. Il est la mission de l'État, notamment à travers le pouvoir public, de poursuivre des fins qui s’imposent à tous, incluant la prise en compte des générations futures. Cependant, l'intérêt général n'est pas une notion monolithique opposée aux droits fondamentaux et intérêts particuliers, qu'il englobe en réalité.
Citation: « dépassement des intérêts particuliers en conférant à l'État au pouvoir public la mission de poursuivre des fins qui s'imposent à l'ensemble des individus... l'État est dans cette conception seul capable non seulement de réaliser lorsque c'est nécessaire la synthèse des intérêts qui s'expriment au sein de la société civile mais de contribuer à dépasser les égoïsmes catégoriels et à prendre en compte les intérêts des générations futures »
L’intérêt général comme fondement de l'action administrative et du contrôle juridictionnel Base de la puissance publique : L'intérêt général justifie les prérogatives de puissance publique de l'administration. Il est le fondement de la compétence du juge et est une référence essentielle dans le contrôle juridictionnel des actes administratifs, notamment en matière de contrats publics.
Contrôle par le juge : Le juge administratif joue un rôle central en assurant le respect de l'intérêt général, que ce soit en amont (vérification de la légalité) ou en aval (contrôle des conséquences des décisions). Le juge effectue une mise en balance des différents intérêts (publics et privés), en tenant compte de la proportionnalité, du coût financier, etc.
Citation : « l'intérêt général est derrière les possibilités qui sont offertes au juges dans le procès...le juge du contrat est tenu avant de prononcer sa décision de résiliation d'annulation totale ou partielle... de vérifier qu'elle ne portera pas une atteinte excessive à l'intérêt général » Évolution et Plasticité de la Notion d'Intérêt Général Variabilité : L'intérêt général est par essence variable et adaptable, il n'est pas figé et s'enrichit progressivement. La jurisprudence administrative a joué un rôle important dans le façonnage de sa définition, en particulier à travers la théorie du bilan.
Citation: « l'intérêt général se caractérise essentiellement par sa variabilité et sa plasticité...le juge administratif détecte fréquemment un intérêt public s'attachant à la protection de l'environnement à l'aménagement du territoire ou à la conduite de projets économiques... » Introduction de la théorie du bilan : Le juge met en balance les différents intérêts publics et privés et les inconvénients d'un projet afin de décider de son utilité. Cette théorie marque une évolution dans l'appréciation de l'intérêt général.
Citation : « l'évolution de son contrôle a conduit le juge administratif à affiner sa conception de l'intérêt général par un enrichissement progressif de la notion jusqu'à l'introduction de la théorie du bilan...le juge met en balance les différents intérêts publics comme privés et les inconvénients d'un projet pour retenir ou non l'utilité » Prise en compte des motifs explicites: Le juge explicite souvent les motifs d'intérêt général en cause pour permettre au législateur de modifier le cadre d'appréciation si nécessaire.
L’Intérêt Général dans le Contexte Européen
Influence du droit européen : Le contrôle de conformité des normes internes au droit européen conduit le juge à examiner l'objet des dispositions nationales et sa proportionnalité, ainsi que l’impératif de respecter les objectifs fixés par le législateur européen (ex : lutte contre la pollution, réduction des émissions de gaz à effet de serre).
Citation : «le juge administratif est conduit à jouer un rôle de plus en plus marqué pour contraindre les les autorités nationales à respecter les objectifs d'intérêt général fixé par le législateur européen»
L'Intérêt Général et l'Office du Juge
Intégration de l'intérêt général : Le juge administratif intègre de manière croissante la recherche de l'intérêt général dans sa propre démarche, notamment en se prononçant comme juge de plein contentieux.
Extension des pouvoirs du juge : L'intérêt général est de plus en plus pris en compte dans la définition de l'office du juge, notamment dans les cas où une atteinte grave à l'intérêt général permet de ne pas prononcer une suspension même si les conditions légales sont remplies.
Citation : «la monté de l'intérêt général dans l'ofice du juget administratif est en quelque sorte le reflet de l'extension de ces pouvoirs discrétionnaires pour s'autoréguler dans leur usage »
Diversité des Formes de l’Intérêt Général et Expressions Afférentes
Nuances terminologiques : L’intérêt général est distingué d'autres notions telles que les intérêts fondamentaux de la nation, l'intérêt national, régional, local ou public et l'utilité publique. Ces distinctions témoignent de la complexité de la notion d'intérêt général.
Citation : « Il arrive dans la jurisprudence de parler...de l'intérêt général en tant que tel mais on voit apparaître des précisions sur l'intérêt général et on peut citer de jurisprudence sur l'intérêt national, l'intérêt local... » Rôle des collectivités locales : L'intérêt général n'est pas l'apanage de l'État, les collectivités territoriales jouent également un rôle clé dans sa mise en œuvre au niveau local.
Citation : « l'intérêt général s'il si on veut qu'il soit comment dire accepté par les intérêts particuliers notamment les intérêts individuels euh passe à la fois par un intérêt général appliqué plus localement et avec une décision locale plus forte... »
Les expressions de l'intérêt particulier : L’intérêt particulier n'est pas toujours incompatible avec l'intérêt général.
Les Défis et les Tensions autour de l'Intérêt Général Défis opérationnels : Il est difficile de concilier l'intérêt général avec les contraintes opérationnelles des différents acteurs, par exemple dans le domaine de la sécurité publique (police). Les problématiques liées à la protection des données, au terrorisme et aux libertés individuelles sont soulevées.
Citation : « l'intérêt général n'a sans doute pas été apprécié de la même façon en 2010 et en 2013 avant et après les attentats commis par Mohamed Merin... » Attentes citoyennes : Il est souligné que les citoyens ne comprennent plus les délais importants dans les procédures. De plus, certains territoires (ruralité, outre-mer) sont confrontés à des défis spécifiques en termes d'accès aux services publics.
L’évolution des droits individuels : L'exacerbation des droits individuels peut conduire à une opposition et une incompréhension de l'intérêt général.
Citation : « les intérêts particuliers s'expriment aujourd'hui avec une évolution de des droits individuels qui qui s'exacerb non plus sous la forme d'expression de droit mais mais sous la forme... d'une expression parfois parfois violente et qui non seulement comment dire s'oppose à l'intérêt général mais même le conteste et au fond ne le comprend plus »
Place de la société civile : La question de la légitimité de la société civile à contribuer à la définition de l'intérêt général est soulevée, notamment face aux risques de partialité. Le rôle des associations et autres acteurs non-étatiques est abordé.
L’Intérêt Général et la Protection des Consommateurs
L’intérêt du consommateur comme intérêt général : L’accès à des prix raisonnables pour les consommateurs est considéré comme un intérêt général, notamment en matière de fourniture d’énergie et de santé.
Citation : « l'intérêt du consommateur d'avoir accès à des prix raisonnables se trouve érigé comme intérêt général » Protection des consommateurs : L’intérêt général peut justifier des limitations à la liberté d'entreprendre pour protéger la santé et la sécurité des consommateurs.
Conclusion
Le colloque met en lumière la complexité et l'évolution de la notion d'intérêt général, en insistant sur son rôle central dans le droit administratif et l'action publique.
La discussion souligne la nécessité d'une approche nuancée, tenant compte des multiples enjeux et des divers acteurs impliqués dans sa mise en œuvre.
La nature dynamique de l’intérêt général, son adaptation aux nouveaux défis (environnement, sécurité, économie, etc.) et la légitimité des acteurs contribuant à sa définition restent des questions centrales.
Ce document de briefing fournit une base solide pour la compréhension des discussions du colloque.
Il permet d'appréhender les tensions et les enjeux liés à l'intérêt général dans le contexte contemporain.
Tags
Annotators
URL
-
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
Voici un document de synthèse détaillé, reprenant les thèmes principaux et les idées clés des sources que vous avez fournies, avec des citations pertinentes :
Document de Synthèse : Colloque du Conseil d'État sur la Notion d'Intérêt Général
Introduction
Ce document synthétise les discussions et les réflexions issues du colloque du Conseil d’État sur la notion d’intérêt général.
L’objectif est de cerner la complexité de cette notion, son rôle dans l’action administrative et le contentieux, et son interaction avec les droits et libertés individuelles.
Le document explore les différentes perspectives sur l'intérêt général, depuis sa définition et son application par l'administration jusqu'à son interprétation et son contrôle par le juge.
I. Le Rôle Central de l'Intérêt Général
Boussole de l'Action Administrative: L'intérêt général est présenté comme la "boussole de l'action administrative" (citation de l'introduction). C'est la justification fondamentale de l'intervention des pouvoirs publics.
Rôle du Juge Administratif: Le juge administratif est le garant du respect de l'intérêt général par l'administration.
Il vérifie que l'action administrative est justifiée par un objectif d'intérêt général pertinent et que les pouvoirs sont utilisés dans le but pour lequel ils ont été confiés (évitant ainsi le "détournement de pouvoir").
Le juge est celui qui, en dernier ressort, identifie la "substance de l'intérêt général". Identification en Amont: L'identification de l'intérêt général ne se limite pas à l'intervention du juge.
L'administration, en amont, doit elle-même prendre position sur l'intérêt général qu'elle poursuit.
Les directions des affaires juridiques des ministères jouent un rôle de conseil dans cette identification.
Perspective Européenne et Internationale: La notion d'intérêt général est façonnée par le droit interne mais aussi par le droit européen et de l'OMC, ce qui crée des "difficultés" dues aux différences entre ces conceptions.
II. La Complexité et l'Évolution de la Notion
Notion Mal Définie: L'intérêt général est décrit comme une "notion difficile à cerner" et "mal définie en droit interne". Cette imprécision rend son maniement délicat. Motifs Invoqués : L'administration invoque des motifs généraux (sauvegarde des intérêts fondamentaux de la nation, ordre public économique, bon usage des deniers publics) ou sectoriels (protection de la santé, protection des consommateurs, protection de l’environnement).
La jurisprudence et la pratique incitent à mobiliser "plusieurs motifs" pour justifier une mesure.
Contrôle de Proportionnalité : Le contrôle de proportionnalité est central dans l’examen de la légalité des mesures administratives. Il s'agit de vérifier que l’atteinte à un droit ou à une liberté n'est pas disproportionnée par rapport à l'intérêt général poursuivi.
Hiérarchie des Intérêts: La question de la hiérarchie entre différents intérêts généraux est posée, notamment avec l'exemple de la loi littorale. Il y a un "travail de conciliation" entre ces intérêts.
III. Intérêt Général et Droits Fondamentaux : Tension et Équilibre
Prééminence de l'Intérêt Général: Le juge administratif se réserve le droit de faire primer l'intérêt collectif sur les intérêts privés par "la méthode de la mise en balance".
Tension Croissante : Il existe une tension grandissante entre l’intérêt général et les droits et libertés individuelles, ces derniers prenant une place de plus en plus importante. Il devient "de plus en plus difficile de faire triompher devant le juge administratif l'intérêt général prééminent".
Réticence du Juge: Le juge administratif semble moins enclin qu'auparavant à privilégier l'intérêt général face aux intérêts individuels. "Comme si leur objectif suprême était non plus ... de donner la priorité à un intérêt général indépassable, mais d'offrir des garanties accrues aux administrés."
Contrôle Plus Exigeant: Le juge est amené à examiner "plus minutieusement" la qualification d'intérêt général proposée par l'administration, "le fait que l’intérêt général ne puisse plus être parole autoritaire drapée exanté des habits de la vérité".
IV. La Prise en Compte de l'Intérêt Général dans l'Acte de Juger
Acteur de l'Intérêt Général : Le juge administratif est lui-même un acteur de l'intérêt général, son action participant à la défense de cet intérêt. L’acte de juger lui-même s’inscrit dans cette logique.
Définition Concrète: Le juge définit l'intérêt général "de manière très concrète" et "dossier par dossier". Il prend en compte "parfois des considérations à court terme".
Equilibre et Proportionnalité: Une fois l'intérêt général identifié, le juge recherche un "équilibre raisonnable" avec les intérêts privés. Le contrôle est de plus en plus "exigeant" et "affiné".
Plasticité de la Notion: La plasticité de la notion d’intérêt général permet au juge de faire émerger "des constructions juridiques nouvelles et fécondes".
Objectif de Sécurité Juridique : La modulation des effets des décisions dans le temps est fondée sur une exigence de "sécurité juridique".
V. Conséquences des Décisions du Juge
Modulation des Effets : Le juge administratif module dans le temps les effets de ses décisions pour limiter l'impact sur l'intérêt général. Ce pouvoir est devenu moins exceptionnel. Réserves d'Intérêt Général: Le juge peut limiter l'exécution de ses décisions au nom de l'intérêt général, accordant une "sorte d’immunité d’exécution" à l’administration.
Régularisation en Cours d'Instance: La régularisation en cours d'instance, bien qu'un peu à part, participe à la prise en compte des conséquences des décisions en permettant d'éviter l'annulation d'une illégalité si celle-ci peut être corrigée.
Juge Pragmatqiue: Le juge administratif est un "juge de plus en plus pragmatique", soucieux des conséquences de ses décisions. VI. L'Intérêt Général et les Droits Fondamentaux : Une Intrication
Droits Fondamentaux et Limites : Les droits fondamentaux posent des limites à la notion d'intérêt général, mais peuvent aussi être à l'origine d'obligations positives pesant sur l'État pour la sauvegarde d'un intérêt général.
Droits Fondamentaux comme Facteur de Normativité : L'intégration des droits fondamentaux implique des exigences formelles et matérielles dans l'élaboration des normes, ainsi qu'une flexibilité dans leur application.
Évolution de l'Office du Juge : L'essor des droits fondamentaux a conduit à une évolution du rôle du juge, qui est de plus en plus amené à faire un arbitrage entre droits fondamentaux et intérêt général, ce qui provoque une critique de son rôle, notamment chez le personnel politique. VII. Intérêt Général et Libertés Économiques/Droits des Détenus
Prééminence de l'Intérêt Général: L'intérêt général prime souvent sur les libertés économiques (droit de propriété et liberté d'entreprendre), ce qui est caractéristique du modèle français et de son interventionnisme.
Équilibre Délicat avec les Droits des Détenus: Le juge administratif doit trouver un équilibre délicat entre l'intérêt général (ordre public pénitentiaire) et le respect des droits fondamentaux des détenus (dignité, vie privée).
La jurisprudence est marquée par un examen concret des situations et une adaptation aux circonstances. Contrôle Rigoureux: Dans le cas des détenus, la jurisprudence révèle une application rigoureuse de la balance des intérêts, surtout face à des enjeux importants comme la dignité humaine.
VIII. La Convention Européenne des Droits de l'Homme et l'Intérêt Général
Pas d'Opposition Frontale : La Cour Européenne des Droits de l'Homme conçoit l'intérêt général comme incluant le respect des droits fondamentaux, ce qui évite une opposition frontale.
Équilibre et Proportionalité: La Cour vérifie l'existence d'un juste équilibre entre les droits individuels et l'intérêt général, en tenant compte du contexte de chaque affaire.
Intérêt Général comme Cadre Collectif: L'intérêt général doit être envisagé comme un cadre qui dépasse le simple intérêt individuel, et qui cherche à garantir un équilibre dans la société.
Subsidiarité : La Cour intervient en subsidiarité, après l'épuisement des recours internes, afin de vérifier le juste équilibre, et en cas de violation, elle reconnaît une atteinte tant au droit fondamental qu'à l'intérêt général.
Conclusion
Le colloque du Conseil d’État met en lumière la complexité de la notion d’intérêt général.
Il révèle que cette notion est en constante évolution, façonnée par les enjeux sociétaux, les développements du droit et l'interprétation jurisprudentielle.
L'équilibre entre l'intérêt général et les droits individuels reste un défi permanent pour l'administration et pour le juge, dans un contexte où la prise en compte des droits fondamentaux est de plus en plus prégnante.
L'intérêt général, loin d'être une notion figée, est un concept dynamique qui se redéfinit sans cesse et doit toujours être appréhendé de manière concrète et contextuelle.
Tags
Annotators
URL
-
- Dec 2024
-
emergencemagazine.org emergencemagazine.org
-
But once you can write things down, then that mental realm suddenly starts looking timeless and radically different from the world around us. And I think that’s what really created this sense of an interior, what became, with the Greeks and the Christians, a kind of soul; this thing that’s actually made of different stuff. It’s made of spirit stuff instead of matter
for - new insight - second cause of human separation - after settling down, it was WRITING! intriguing! - from - Emergence Magazine - interview - An Ethics of Wild Mind - David Hinton - adjacency - sense of separation - first - settling down - human place - second - writing - from - Emergence Magazine - interview - An Ethics of Wild Mind - David Hinton
adjacency - between - sense of separation - first - settling down - human place - second - transition from oral to written language - adjacency relationship - Interesting that I was just reading an article on language and perception from the General Semantics organization: General Semantics and non-verbal awareness - The claim is that the transition from oral language to written language created the feeling of interiority and of a separate "soul". - This is definitely worth exploring!
explore claim - the transition from oral language traditions to writing led us to form the sense of interiority and of a "soul" separate from the body - This claim, if we can validate it, can have profound implications - Writing definitely led us to create much more complex words but we were able to do much more efficient timebinding - transmitting knowledge from one generation to the next. - We didn't have to depend on just a few elders to pass the knowledge on. With the invention of the printing press, written language got an exponential acceleration in intergenerational knowledge transmission. - This had a huge feedback effect on the oral language itself, increase the number of words and meanings exponentially. - There are complex recipes for everything and written words allow us to capture the complex recipes or instructions in ways that would overwhelm oral traditions.
to - article - General Semantics and Non-Verbal Awareness - https://hyp.is/BePQhLvTEe-wYD_MPM9N3Q/www.time-binding.org/Article-Database
Tags
- adjacency - sense of separation - first - settling down - human place - second - writing - from - Emergence Magazine - interview - An Ethics of Wild Mind - David Hinton
- to - article - General Semantics and Non-Verbal Awareness
- new insight - second cause of human separation - after settling down, it was **WRITING**! intriguing! - from - Emergence Magazine - interview - An Ethics of Wild Mind - David Hinton
Annotators
URL
-
-
www.time-binding.org www.time-binding.org
-
for - General Semantics - Alfred Korzybski articles
-
-
www.time-binding.org www.time-binding.org
-
The Idea of Time Binding
for - timebinding - Alfred Korzybski - Institute of General Semantics
-
- Nov 2024
-
en.wikipedia.org en.wikipedia.org
- Oct 2024
-
pmc.ncbi.nlm.nih.gov pmc.ncbi.nlm.nih.gov
-
Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency: The First InbornError of Creatine Metabolism in Man
PMID: 8651275
Gene: GAMT
Disease: GAMT deficiency
Inheritance: Autosomal Recessive
-
-
Local file Local file
-
In order to give the reader some chance of havinga good Collection of Headings, and less chance ofomitting the important Headings, I have offered (e.g.on pp. 83, 92) a few General Lists, which are not quitecomplete but yet approach to completeness ; two ofthese Lists will be found sufficient for most purposes.One of these is called the List of Period- Headings,such as Geography, Religion, Education, Commerce,War, etc. (see p. 83); the other is called the List ofGeneral Headings, and includes Instances, Causes andHindrances, Effects, Aims, etc. : this latter List will befound on p. 92.
-
pages 83 and 92. Ihave called theni 'General Lists'
Tags
Annotators
-
- Sep 2024
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
Résumé de la vidéo [00:00:04][^1^][1] - [00:24:55][^2^][2]:
Cette vidéo est une réunion d'information pour les parents d'élèves de terminale générale au lycée Louis Vincent. Elle couvre divers aspects de la vie scolaire, du règlement intérieur, du baccalauréat et de l'orientation via Parcoursup.
Points forts : + [00:02:48][^3^][3] Introduction et présentation * Accueil par M. Lis Grandpierre * Présentation des intervenants * Remerciements aux participants + [00:04:47][^4^][4] Règlement intérieur * Comportement dans les couloirs * Horaires et ponctualité * Utilisation des téléphones portables + [00:12:00][^5^][5] Orientation et Parcoursup * Rôle de la psychologue de l'éducation nationale * Prise de rendez-vous pour l'orientation * Importance de la réflexion sur les choix de formation + [00:16:01][^6^][6] Calendrier Parcoursup * Dates clés pour l'année scolaire 2024-2025 * Processus de formulation des vœux * Importance de la préparation en amont + [00:22:00][^7^][7] Conseils pour les parents * Suivi scolaire via le bureau numérique * Importance de la discussion avec les enfants * Utilisation de la plateforme Parcoursup pour rechercher des formations
Résumé de la vidéo [00:24:59][^1^][1] - [00:48:31][^2^][2]:
Cette vidéo traite de l'orientation post-bac des élèves de terminale générale au lycée Louis Vincent. Elle aborde les différentes étapes et outils pour aider les élèves à choisir leur future formation.
Points forts : + [00:25:09][^3^][3] Cibler des formations * Importance de choisir des formations dès maintenant * Utilisation de questionnaires pour aider les élèves à se projeter * Bilan à mi-trimestre pour évaluer les résultats et le comportement + [00:26:48][^4^][4] Actions spécifiques * Participation à des salons pour poser des questions sur les formations * Immersions à l'université pour découvrir les formations * Importance de préparer ces visites pour en tirer le maximum + [00:34:01][^5^][5] Baccalauréat * Notes de contrôle continu comptent pour le bac * Importance de bien préparer les épreuves écrites et orales * Organisation de bacs blancs pour habituer les élèves aux conditions d'examen + [00:39:02][^6^][6] Grand oral * Importance du grand oral pour obtenir le bac * Préparation tout au long de l'année * Organisation d'oraux blancs pour s'entraîner + [00:45:00][^7^][7] Parcoursup * Importance d'avoir un bon dossier pour être sélectionné * Conseils pour améliorer les remarques des enseignants * Encouragement à faire des efforts tout au long de l'année
Résumé de la vidéo [00:48:33][^1^][1] - [01:11:53][^2^][2]:
Cette vidéo traite des examens et des procédures administratives pour les élèves de terminale au lycée Louis Vincent. Elle aborde les absences, les devoirs, les fraudes, et les certifications numériques.
Temps forts: + [00:48:33][^3^][3] Absences et rattrapages * Gestion des absences codifiée par les professeurs * Importance des certificats médicaux pour éviter les zéros * Épreuves de rattrapage en fin d'année scolaire + [00:49:47][^4^][4] Devoirs communs et bacs blancs * Devoirs communs le samedi matin * Bac blanc de philosophie et épreuves de spécialité en avril * Préparation de sujets différents pour chaque jour d'examen + [00:52:00][^5^][5] Grand oral * Validation des questions par les enseignants * Importance de l'exercice à l'oral pour la confiance * Exemples de réussite grâce à une bonne préparation + [00:55:00][^6^][6] Fraudes et tentatives de fraude * Règlement strict sur les téléphones portables * Conséquences sévères en cas de fraude avérée * Importance de l'équité entre les candidats + [01:03:00][^7^][7] Certifications et bourses * Certification PIX des compétences numériques * Démarches pour les bourses scolaires et du supérieur * Importance de respecter les échéances administratives
Résumé de la vidéo [01:11:55][^1^][1] - [01:19:04][^2^][2]:
Cette vidéo traite de divers aspects de la gestion des emplois du temps, des préparations aux concours, et de l'importance de la présence en classe pour les élèves de terminale.
Points forts : + [01:11:55][^3^][3] Gestion des emplois du temps * Contraintes de salle * Ajustements finaux en cours * Défis de planification + [01:12:42][^4^][4] Préparations aux concours * Importance des cours réguliers * Heures supplémentaires de préparation * Rôle des enseignants + [01:13:11][^5^][5] Présence en classe * Absences en fin d'année * Importance de la présence des enseignants * Responsabilité des parents + [01:14:26][^6^][6] Fiche Avenir * Moyennes et classements * Critères de sélection pour le supérieur * Importance des appréciations des enseignants + [01:17:00][^7^][7] Rôle du chef d'établissement * Avis sur la capacité à réussir * Critères de classement * Importance de la motivation des élèves
Tags
Annotators
URL
-
-
www.liberation.fr www.liberation.fr
-
Der neue französische Premierminister Michel Barnier hat in seiner Zeit als Umweltminister wesentlich dazu beigetragen, das Vorsorgeprinzip und die finanzielle Verantwortung der Verschmutzenden für Schäden im Umweltrecht zu verankern. Obwohl er zu Amtsbeginn auch von der „ökologischen Schuld" gesprochen hat, erwarten NGOs und Thinktanks, deren Vertreter:innen die Libération befragt hat, allenfalls vorsichtige umweltpolitische Schritte und eine insgesamt restriktive Ausgabenpolitik von ihm.https://www.liberation.fr/environnement/le-premier-ministre-michel-barnier-est-il-vraiment-decide-a-payer-la-dette-ecologique-de-la-france-20240906_7BYVDVAUSJD2VN6M4V7DAI2N2E/
Tags
- Sébastien Treyer
- Greenpeace
- Anne Bringault
- Ligue pour la protection des oiseaux (LPO)
- IDDRI policy research institute
- Générations futures
- Strategic Perspectives
- Réseau Action Climat
- Regierung Barnier
- Allain Bougrain-Dubourg
- Stratégie nationale bas carbone
- Frankreich
- Neil Makaroff
- secrétariat général à la Planification écologique (SGPE)
- Programmation pluriannuelle de l’énergie
- Benoît Leguet
Annotators
URL
-
-
github.com github.com
- Aug 2024
-
www.congress.gov www.congress.gov
-
101st CONGRESS 1st Session H. CON. RES. 180 Commending the outstanding efforts of aviators and the Flying Tigers for valued and competent service to the United States. IN THE HOUSE OF REPRESENTATIVES July 31, 1989
resolution; which was referred to the Committee on Post Office and Civil Service.
-
Whereas aviators have had a distinguished record as volunteers in emergency and rescue missions;
-
Whereas the Flying Tigers originated in the jungles of Burma nearly 50 years ago with the United States volunteer group of General Clair Chennault;
-
Whereas the tradition of proud and distinguished service of the Flying Tigers to the United States began under the direction of Robert W. Prescott;
-
Whereas this proud and distinguished group of aviators has steadfastly served the specialized air transportation needs of the United States for more than 4 decades;
-
Whereas the Flying Tigers has provided assistance with rescue efforts in Korea, Hungary, Vietnam, Cambodia, and Ethiopia, as well as many other humanitarian missions; and
-
Whereas the Flying Tigers are representative of countless aviators that deserve recognition for service to the Nation and to thousands of individuals throughout the world:
Now, therefore, be it Resolved by the House of Representatives (the Senate concurring), That the Congress commends the outstanding efforts of aviators and the Flying Tigers for valued and competent service to the United States.
-
-
- Jun 2024
-
docdrop.org docdrop.org
-
deluding the general royalty pool
for - progress trap - AI music - dilution of general royalty pool - due to large volume
-
-
docdrop.org docdrop.org
-
Résumé de la vidéo [00:00:01][^1^][1] - [04:15:35][^2^][2]:
La vidéo aborde la gouvernance des données et l'intelligence artificielle (IA) dans le contexte de l'intérêt général. Elle souligne l'importance de développer des critères de progrès précis pour orienter vers les bons usages de l'IA, tout en évitant les dangers potentiels. Les discussions portent sur des sujets variés, notamment la santé, le climat, la justice, et l'égalité, et comment l'IA peut contribuer positivement à ces domaines.
Points forts: + [00:00:01][^3^][3] Gouvernance des données et IA * Importance de l'IA dans le développement et la recherche * Nécessité de critères de progrès précis pour l'IA * Impact de l'IA sur la société et les citoyens + [00:36:42][^4^][4] Confiance et partage des données * Défis liés à la dépossession et au manque de confiance * Conséquences de l'utilisation commerciale des données personnelles * Importance de la régulation pour protéger les données + [01:18:50][^5^][5] Marché des données et intérêt général * Coût et moyens technologiques nécessaires pour collecter des données * Contrôle et bénéfice des données pour les individus et la société * Débat sur l'utilisation lucrative des données et son impact + [01:55:09][^6^][6] Coût énergétique de l'IA * Augmentation de la consommation énergétique pour l'entraînement des modèles d'IA * Utilisation massive des modèles et leur impact environnemental * Comparaison des coûts énergétiques entre l'IA et d'autres secteurs + [03:02:39][^7^][7] Données multimodales dans le domaine de la santé * Utilisation des données du dossier patient pour la recherche * Avantages des données multimodales sur les données structurées * Progrès possible sans surcharger les médecins avec la saisie de données + [04:03:23][^8^][8] Empreinte énergétique et technologie numérique * Relation entre puissance informatique et consommation énergétique * Besoin de réseaux plus puissants pour les nouveaux usages * Débat sur l'empreinte énergétique du numérique par rapport à d'autres secteurs
-
-
www.millersbookreview.com www.millersbookreview.com
-
Knowledge is a web of associations. If kids don’t have enough facts to work with, they can’t grasp what they read.
Argument for general knowledge vs. specialistic knowledge?
-
- May 2024
-
docdrop.org docdrop.org
-
Ivan papov
for - key insight - geopolitics - arrest of General Ivan Papov - suppress uprising
key insight - geopolitics - Russia - arrest of general Papov - The arrest sends a signal to all the generals - do not try to overthrow Putin
-
-
wiki.haskell.org wiki.haskell.org
-
This intuition is generally more useful, but is more difficult to explain, precisely because it is so general.
-
- Apr 2024
-
Local file Local file
-
The small article does reflect however one very general feature 79in modern activity i.e. to treat the specific rather than thegeneral.
-
- Mar 2024
-
www.liberation.fr www.liberation.fr
-
Die sogenannten Bauernproteste haben in Frankreich bewirkt, das 400 Mill. Euro zusätzliche Regierungshilfen bewilligt wurden. Die Zahlungen setzen eine Serie von Hilfsmaßnahmen fort, die dazu geführt haben, dass der französische Staat inzwischen im Jahr 2 Milliarden Euro an Hilfen für die Landwirtschaft zahlt. Eine neue Studie des frz. Instituts für Klimaökonomie fordert dagegen eine klimagerechte Reform der Landwirtschaft. https://www.liberation.fr/economie/agriculture-face-aux-crises-successives-les-aides-durgence-fleurissent-et-sintensifient-20240229_F53LZ5REGFETNNGQNV3GHUNZI4/
Studie: https://www.i4ce.org/edito-aides-crise-agricoles-augmentent-et-satisfaisant-pour-personne/
-
- Feb 2024
-
unix.stackexchange.com unix.stackexchange.com
-
#!/bin/sh if [ "$#" -eq 0 ]; then set -- /dev/stdin fi for pathname do gawk -f awk_prac.awk "$pathname" done
-
-
unix.stackexchange.com unix.stackexchange.com
-
if (( ${#} == 0 )) ; then while read -r __my_function ; do my_function "${__my_function}" done else target_utility "${@}" fi
I like it pretty well, in many ways more than G-Man's answer. I like the use of while read. I'd probably prefer non-recursive solution most of the time though, esp. if instead of a function we would be spawning a subshell (script) to achieve the recursion, like in ...
-
Also unclear why the answer is criticized for providing a "more general case" since the OP said "You are right, this [base64] was just used as an example, though.
-
(It seems reasonable to assume users are often expected to occasionally adapt answers rather than expect to use them verbatim.)
-
This answer is one of various possible solutions for a "Bash function that accepts input from parameter or pipe" since the OP indicated [in a comment] that base64 was not the actual problem domain. As such, it makes no attempt to assure input is able to be directly read from a file.
-
but in a different situation target_utility "${@}" could represent more complex code
-
Though the OP's issue may not present a problem ideally resolved through use of recursion, other reader's problems may benefit from using it, or, from considering use of an wrapper function:
-
The title of the question is what triggered the process of finding this Q/A for material that aided development of the above to solve a real life problem described by the title. The OP declared that base64 decode was not the "real" problem; pedantic constraint of answers to a particular "example" seems less helpful. When this question and its answers were key to helping solve real problems, alternate answers can be gifts to the community in recognition of the fact that many more people will use this Q/A to solve problems. Since the answer is on-topic per the title, I feel it is "game on".
-
-
docdrop.org docdrop.org
-
Résumé de la vidéo [00:00:00][^1^][1] - [01:48:19][^2^][2]:
Cette vidéo est une conférence sur les biens communs pour partager la connaissance, organisée par le Collège de France en 2023. Elle réunit trois intervenants qui sont des experts dans le domaine des données numériques et de leur diffusion. Ils abordent les enjeux, les opportunités et les limites de l'ouverture des données, notamment dans les domaines de la recherche, de la géographie, du climat et du patrimoine. Ils illustrent leurs propos par des exemples concrets de projets et de plateformes qui visent à créer des communs numériques, c'est-à-dire des ressources partagées et accessibles à tous.
Points clés: + [00:08:31][^3^][3] Les données sont au centre de l'innovation économique et sociale * Elles sont nécessaires pour le progrès de la connaissance et la résolution des problèmes * Elles doivent être de qualité, non biaisées, représentatives et interopérables * Elles posent des questions de protection, de régulation et d'éthique + [00:34:00][^4^][4] L'IGN a développé une stratégie de géocommuns pour coproduire et partager les données géographiques * Il s'agit de passer d'un modèle de producteur unique à un modèle de collaboration avec les acteurs du territoire * Il s'agit de créer des tables communes où chacun peut déposer et utiliser des données * Il s'agit de soutenir et de valoriser des initiatives innovantes dans le domaine de la géographie + [00:54:40][^5^][5] Le Haut Conseil pour le climat utilise les données pour évaluer et orienter les politiques climatiques * Il s'agit de mesurer les émissions de gaz à effet de serre, l'empreinte carbone, la vulnérabilité et l'adaptation des territoires * Il s'agit de comparer les scénarios et les trajectoires possibles pour atteindre la neutralité carbone * Il s'agit de sensibiliser et de mobiliser les acteurs et les citoyens sur les enjeux du changement climatique + [01:14:00][^6^][6] Le Collège de France a lancé une plateforme de données ouvertes sur le patrimoine culturel * Il s'agit de mettre à disposition des chercheurs et du public des données issues des collections et des archives du Collège * Il s'agit de favoriser la diffusion et la valorisation des savoirs et des œuvres * Il s'agit de créer des passerelles entre les disciplines et les époques à travers les données
-
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
Les entretiens du contentieux sont l’occasion de remettre en lumière ce principe, dans un contexte à la fois d’affirmation des intérêts individuels et d’émergence de nouveaux enjeux, notamment environnementaux ou numériques.
Colloque organisé dans le cadre des Entretiens du contentieux, le mardi 28 novembre 2023
12:25 : Ouverture - Didier-Roland TABUTEAU, vice-président du Conseil d'État 46:36 : TR1 – Intérêt général et action publique 50:58: Pierre DELVOLVE, membre de l'académie des sciences morales et politiques. Professeur émérite de l'Université de Paris II 1:04:01: Frédéric VEAUX, directeur général de la police nationale 1:22:39: Murielle FABRE, secrétaire générale de l'AMF, vice-présidente de l'Eurométropole de Strasbourg, maire de la commune de Lampertheim (67) 1:44:34: Marie-Amandine STEVENIN, présidente de UFC-QUE CHOISIR
2:17:20 : TR2 – Les différentes formes de l’intérêt général 2:24:45: Benoît COEURE, présidente de la 1ère chambre de la section du contentieux, Conseil d'État 2:46:18: Gaelle DUMORTIER, présidente de la 1ère chambre de la section du contentieux, Conseil d'Etat 3:01:51: Me Denis DE LA BURGADE, avocat aux Conseils
3:32:54 : Questions/ réponses 3:47:32 : Clôture
-
- Jan 2024
-
gitlab.com gitlab.com
-
Another example are issue boards. They represent elegant use of a good infrastructure — it is all just a smart use of labels. It would be very complex feature without the use of labels.
-
Issue relations are meant to be the basic infrastructure to build on (at least that is how I meant it when I posted the original feature request). Just like the labels are just a binary relation between a issue and a "label", the relations should be just a ternary relation between two issues and a "label". Then you can build issue task lists on top of the relations like you've built issue boards on top of the labels.
-
We already have a very nice example of such tool and its great use: the Board, where labels are used to store metadata and the Board is built above this storage. Do the same with the relations -- simple metadata storage to build on.
-
Such a generic approach will allow the Relations to fit any reasonable workflow, because possible relations are defined by users, just like the Labels are.
-
- Dec 2023
-
docdrop.org docdrop.org
-
Mode
https://docdrop.org/pdf/mode-skqaz.pdf/
Mode Powers et al. (Grove Music Online) 2001
-
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
on sait que le principe d'égalité ne s'oppose pas à ce que des situations différentes soi traité différemment on sait aussi que lorsque les situations ne sont pas 00:09:42 différentes le traitement ne peut normalement pas être différencié sauf si un intérêt général justifie de favoriser certains par rapport à d'autres et il 00:09:53 faut alors sauf à justifier n'importe quelle discrimination que l'intérêt général invoque soit en rapport avec l'objet de la mesure là aussi il ne suffit pas de trouver un intérêt général 00:10:06 quelconque il faut trouver l'intérêt général pertinent
-
elle conduisait très directement l'administration à faire usage de ses pouvoirs dans un but autre que celui pour lesquel ces pouvoirs lui avaient été confiés agir dans un but d'intérêt général alors que cet intérêt 00:09:18 général n'est pas pertinent et constitutif d'un détournement de pouvoir
-
- Oct 2023
-
auth0.com auth0.com
-
after they log out
They're not even consistent within this same page.
-
after they logout
They're not even consistent within this same page.
-
-
environmentalhistory.org environmentalhistory.org
-
Kovarik, William. “Ethyl-Leaded Gasoline: How a Classic Occupational Disease Became an International Public Health Disaster.” International Journal of Occupational and Environmental Health 11, no. 4 (2005): 384–97. https://doi.org/10.1179/oeh.2005.11.4.384.
Samizdat version: https://environmentalhistory.org/about/ethyl-leaded-gasoline/
-
- Aug 2023
-
quoteinvestigator.com quoteinvestigator.com
-
Was Ronald Reagan's shift in politics an example of “It is difficult to get a man to understand something, when his salary depends upon his not understanding it!” (Upton Sinclair)? (see also: https://quoteinvestigator.com/2017/11/30/salary/)
Link to https://hypothes.is/a/Kft7kDOrEe6TQKcW-dREwQ in The Big Myth on Regan's shift in political views while working for General Electric.
-
-
Local file Local file
-
Most Americans know that before becoming a politician Reaganwas an actor, but fewer are aware that Reagan’s flagging screencareer was revived by a job with the General Electric Corporation(GE). Reagan hosted the popular television show General ElectricTheater, where each week his voice and face reached into tens ofmillions of homes, promoting didactic stories of individualism andfree enterprise. At the same time, he traveled across the country onbehalf of GE—visiting factories, making speeches at schools, anddoing the dinner circuit in communities where GE had a presence—promoting the corporation’s stridently individualist antiunion andantigovernment vision.
From a philosophical viewpoint, Reagan grew up in Dixon, Illinois a small town (surrounded by farmland) in North West-ish Illinois roughly on the border of the political borders of what Colin Woodard calls The Midlands and Greater Appalachia. He seems to have been a Midlander for the first half of his life, but obviously had an easy time moving to a more Greater Appalachia viewpoint when working for GE.
-
- Jul 2023
-
learn.microsoft.com learn.microsoft.com
-
Q: What is global namespace? The global namespace is the namespace that contains namespaces and types that aren't declared inside a named namespace
Q: How to use? ::global
-
In C# 9.0 and later versions, when you use top-level statements in a Program.cs file, there is no default namespace defined.
IF "there is no default namespace defined" = "without any namespace declaration" -> the code in Program.cs belongs to the global namespace since there is no default or explicit namespace specified in the file
-
- Jun 2023
-
en.wikipedia.org en.wikipedia.org
- May 2023
-
patroni.readthedocs.io patroni.readthedocs.io
-
soundcloud.com soundcloud.com
- Feb 2023
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
JEA 2020 : Souvenez vous du futur
Tags
Annotators
URL
-
-
www.youtube.com www.youtube.com
-
JEA 2019 : L'économie sociale et solidaire est-elle soluble dans le capitalisme d'intérêt général ?
Tags
Annotators
URL
-
-
localhost:8080 localhost:8080
-
but too much of an overview.
overview articles
Tags
Annotators
URL
-
-
www.livreshebdo.fr www.livreshebdo.fr
-
Et les arrêts de la Cour de cassation commencent à suivre ce mouvement moins rigoriste pour ceux qui écrivent et publient ; en particulier en considérant que « la bonne foi doit être appréciée en tenant compte notamment du caractère d’intérêt général ». En 2011, les Arènes et Denis Robert ont pu bénéficier de ce fléchissement. Les conditions restent difficiles à remplir pour exciper des exceptions de vérité comme de bonne foi ; mais « l’intérêt général », à défaut de pousser à une refonte de la loi, incite les juges à plus de modération.
-
En outre, ces dernières années, plusieurs décisions rendues par la Cour Européenne des Droits de l’Homme se réfèrent à la notion d’intérêt général, qu’il s‘agisse d’admettre plus aisément la bonne foi comme, dans quelques cas, de permettre d’user de l’exception de vérité (en contournant notamment la fameuse règle des dix ans). Il ressort de cette jurisprudence que les restrictions à la liberté d’expression sont forcément d‘interprétation stricte.
-
- Dec 2022
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Inborn errors of creatine metabolism and epilepsy: clinical features, diagnosis, and treatment
PMID: 12597058
Gene: GAMT
Disease:GAMT deficiency
Inheritance:Autosomal Recessive
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes
PMID: 15625559
Gene:GAMT
Disease:GAMT deficiency
Inheritance: Autosomal Recessive
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Diagnostic enzyme assay that uses stable-isotope-labeled substrates to detect L-arginine:glycine amidinotransferase deficiency
PMID: 12709373
Gene: GAMT
Disease:GAMT deficiency
Inheritance: Autosomal Recessive
-
-
www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com
-
l-arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: clinical presentation and response to treatment in two patients with a novel mutation
PMID: 20682460 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
startglobal.co startglobal.co
-
$599
Costo Agente Registrado
-
- Nov 2022
-
joelchan.me joelchan.me
-
Notes from JC:
-- Key problems will be identified by authors for constructing databases
-- Jay should examine how the authors make the case for that...
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism
PMID: 12889668<br /> Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Presence of guanidinoacetate may compensate creatine absence and account for less statin-induced muscle damage in GAMT-deficient compared to AGAT-deficient mice
PMID: 32172372 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com
-
LC-MS/MS measurements of urinary guanidinoacetic acid and creatine: Method optimization by deleting derivatization step
PMID: 30858092 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
-
Benefits and drawbacks of guanidinoacetic acid as a possible treatment to replenish cerebral creatine in AGAT deficiency
PMID: 28971744 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
academic.oup.com academic.oup.com
-
l-arginine:glycine amidinotransferase deficiency protects from metabolic syndrome
PMID: 23026748 Gene: GAMT Disease: GAMT deficiency Inheritance: X-linked
-
-
www.pedneur.com www.pedneur.com
-
Case Study for the Evaluation of Current Treatment Recommendations of Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency: Ineffectiveness of Sodium Benzoate
PMID: 24766785
Gene: GAMT
Disease: GAMT deficiency
Inheritance: X-linked
-